모체 혈청 선별검사와 통합 선별검사

 

기형아검사는 임신 중 태아의 염색체 이상이나 신체 기형을 조기에 발견하기 위해 시행하는 검사입니다. 임산부의 혈액을 통해 검사할 수 있는 선별검사는 두 가지 종류입니다. 임산부의 혈청으로 하는 검사인 모체 혈청 선별검사와 임산부의 혈장으로 검사하는 태아 DNA 선별검사(NIPT)가 있습니다. 이번 글에서는 모체 혈청 선별검사를 알아보겠습니다.

 

모체 혈청 선별검사와 통합 선별검사

모체 혈청 선별검사

모체 혈청 선별검사란 임신부의 혈액을 채취해 태아의 염색체이상이나 신체 기형의 위험도를 평가하는 산전 기형아 검사입니다. 통합검사와 삼중 표지자(트리플 검사) 또는 사중 표지자 검사(쿼드 검사)가 있습니다. 이 검사를 통해 에드워드증후군, 다운증후군, 신경관 결손 등의 위험도를 산출할 수 있습니다.

 

통합 선별검사

통합 선별검사는 임신 11~14주에 PAPP-A 검사와 태아 목덜미 투명대 측정하고, 임신 15~22주에 쿼드 검사를 하는 검사입니다. 통합 선별검사는 다운증후군의 위험도를 산출하기 위한 검사이며 1차 기형아검사와 2차 기형아검사 결과를 통합적으로 분석합니다. 이 검사의 다운증후군 검출률은 94% 위양성률은 5%입니다.

 

1차 피검사(더블 마커)

더블 마커는 PAPP-A와 free ß-hCG라는 두 가지 생화학적 표지물을 측정하며 이 값들은 태아의 나이, 산모의 몸무게, 인종, 흡연 여부 등에 따라 달라집니다. 더블 마커의 결과는 목투명대(NT) 검사와 함께 종합적으로 평가되며, 다운증후군 등의 염색체 이상의 위험도를 알려줍니다.

 

쿼드검사(4중 표지자 검사)

쿼드검사는 2차 기형아검사입니다. 쿼드검사에는 알파피토프로테인(α-fetoprotein)검사, 융모생식샘자극호르몬 검사, 에스트리올 검사, 인히빈 A 검사가 있습니다. 이 네 가지를 시행하는 검사를 4중검사(쿼드검사)라고 지칭합니다. 이 검사의 다운증후군 검출률은 81%고 위양성률은 5%입니다.

 

베타 융모생식샘자극호르몬 검사(β-hCG)

베타 융모생식샘자극호르몬은 태반에서 생성됩니다. 이 호르몬을 통해 현재 임신 상태와 태반의 건강 상태를 알 수 있습니다. β-hCG는 수정 후 11일쯤 퇴면 거의 모든 임부에게서 검출됩니다. 이 호르몬은 임신 초기에 황체 기능을 유지하게 합니다. 따라서 초기 임신을 진단하는 데 유용합니다. 시중에 파는 임신테스트기도 이 호르몬이 나오면 두 줄이 나오게 되면서 임신 여부를 알 수 있게 됩니다. 또한 임신 중기의 융모생식샘자극호르몬 수준은 모체 연령과 혈청 내의 알파피토프로테인, 에스트리올 수준과 관련지어 다운증후군을 예측할 수 있습니다.

 

에스트로겐 검사

임신부의 혈액에서 비결합 에스트리올이라는 호르몬의 농도를 측정하는 검사입니다. 비결합 에스트리올은 태아의 간과 부신에서 전구물질이 만들어진 후 태반에서 에스트리올로 전환됩니다. 따라서 태아의 태반 상태를 측정할 수 있습니다. 임산부의 혈청에서 에스트로겐 수치는 서서히 올라가지만 다운증후군 태아는 임신부의 혈청 내 농도가 감소합니다. 그 이유는 에스트리올의 전구물질 생성이 저하되어 있기 때문입니다.

 

모체 혈청 알파피토프로테인검사(MRSAFP)

알파피토프로테인은 태아의 단백질로 임신 13주~20주 사이에 태아의 간에서 생성됩니다. 단백질의 일부가 태아막을 건너 모체 순환으로 들어가게 됩니다. 알파피토프로테인은 신경관 결함, 태아용혈성 질환, 복벽결함, 양수과소증 등의 경우에 상승할 수 있습니다.

 

인히빈 A 검사

인히빈 A는 태반에서 합성되는 호르몬으로, 태아의 발육에 관여합니다. 다운증후군 태아를 임신한 경우 합성되는 호르몬이 증가하기 때문에 임산부의 혈액 내 수치가 증가합니다.

 

마치며

기형아검사 중 임산부의 혈액으로 검사하는 모체 혈청검사에 대해 알아봤습니다. 모체 혈청 선별검사는 확률 검사이기 때문에 결과가 비정상이라고 해서 반드시 태아가 기형인 것은 아닙니다. 결과에서 고위험군이 나왔을 경우 융모막융모생검이나 양수검사를 추가로 받을 수 있습니다.